Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu vô cùng nguy hiểm. Cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin – một loại phân tử protein bất thường trong hồng cầu vận chuyển oxy. Sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu và gây ra căn bệnh này. Từ đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe để mang oxy đi đến các cơ quan khác.
Ngày nay các chuyên gia xác định bệnh trên là một căn bệnh di truyền. Nó có nghĩa là ít nhất một trong bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh. Do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng loại bỏ một số đoạn gen là nguyên nhân quan trọng. Căn bệnh này có 2 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemi. Trong đó thể alpha-thalassemia là thể có ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường.
12 triệu người Việt mang gen bệnh thalassemia
Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi chúng ta có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012; có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới. Khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố. Khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia; có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Bệnh Thalassemia di truyền thế nào?
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh. 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Tùy theo loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Với thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng, nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ. Với thể Beta-thalassemia, thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng. Đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian; thể này ít nghiêm trọng hơn trong bệnh beta-thalassaemia.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu; và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Cách phòng bệnh
Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả; nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường; có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai. Bên cạnh đó kết hợp thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh; như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết). Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu. Nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn. Đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.